VEP注释工作流手册

Part 1 产品介绍

1. VEP注释工作流用途

VEP由国际三大数据库之一的Ensembl提供，基于perl语言。VEP可用于变异分析、注释和对编码、非编码区域的基因变异进行排序。本工作流使用VEP91对变异进行注释，标记变异对基因、转录组、蛋白序列和调控的影响。支持hg19/b37坐标。

详细信息请参看Variant Effect Predictor

2. 工作流介绍

【数据库及版本】

  1. 功能注释数据库: 两个工作流有区别，VEP_Ensembl_annotation工作流使用的是Ensembl 91、VEP_RefSeq_annotation工作流使用的是RefSeq(2015-01)

  2. 群体数据库: dbSNP150, 1000genomes(phase 3), NHLBI-ESP, gnomAD(r2.0 170228, exomes only)

  3. 致病性预测软件数据库: SIFT5.2.2, Polyphen2.2.2, dbscSNV(v1.1), SPIDEX(需自行下载，下载链接), dbNSFP3.5c

  4. 疾病数据库: Clinvar(20180603), GeneDock免费版知识库(整合HGMD.2011.2.SNP-hg19.database和DVD.v8位点)， OMIM(genemap2.txt ）

【流程输出】

  1. 注释结果总文件，vcf格式；详细信息见VEP Output。

  2. 单一转录本的tsv文件；详细信息见Single transcript Output。

  3. 位点在知识库中的详细信息；详细信息见Knowledge Output。

【运行时间】

182748个位点的vcf文件，VEP_Ensembl_annotation工作流运行时间29分钟（北京域，时间20180826）。

182748个位点的vcf文件，VEP_RefSeq_annotation工作流运行时间33分钟（北京域，时间20180826）

Part 2 操作教程

（以VEP_Ensembl_annotation为例）

1.工作流安装：VEP_Ensembl_annotation为公共工作流，使用前需安装；安装方法详见工作流操作。

2.查看工作流详情：进入后台后，点击左侧工具栏中的工作流，在我的工作流标签中选择public，可以看到VEP_Ensembl_annotation工作流，点击“详情”，查看该工作流的介绍，包括：【概述】、【数据库及版本】、【流程输出】、【运行时间】等（如图1，图2）；


图-1

（图1）



图-2
（图2）

3.运行工作流：熟悉工作流的信息后，重复第一步骤，点击“运行”，进入到运行工作流界面（如图3）,为了方便后续查找任务，可以修改“任务名称”；
图-3

（图3）

4.设置输入文件：1、vcf文件；2、spidex数据库文件。点击输入文件条中对应的文件夹符号，可以看到对应的数据选择框，其中最上边可以看到对应的文件格式（如vcf），在您需要的文件前面操作栏选择“选取”，然后就可在输入文件条中看到选定的输入文件，所有输入文件都选择完毕后，点击“下一步”（如图4、图5）；

图4

（图4）

图5
（图5）

5.设置输出文件：输出文件已经自动加载默认路径和文件名称，可以按照项目的目录情况修改输出路径，如无需要可以不做修改，所有输出文件都选择完毕后，点击“下一步”（如图6）；



图6

（图6）



6.设置参数：系统中会绑定默认参数，且会标明参数属于的工具名称，如有需要修改参数，将鼠标放置参数名称上可查看参数的说明，选择参数后可直接修改（如图7）；



图7

（图7）

7.运行工作流：参数修改完毕后，点击‘运行任务’，开始运行工作流；

8.查看任务：点击左侧工具栏中的“任务/报告”查看相应工作流的运行状态。如果提交的文件或参数有问题，可以选中任务，停止，也可以再重新或删除。如（如图8，图9）：




图8

（图8）

图9

（图9）

点击所要查询的任务，可以查看“参数”，“日志”，“报告”以及“相关文件下载和预览”。点击”日志“，可以看到每一步的完成状态。点击APP名称，可以看到部分输出日志，点击“下载日志”可以下载查看完整的输出日志（如图10）；



图11

（图10）

点击“参数“ ，可以看到输入，输出和相关参数，（如图11）：




图10

（图11）

注：目前的工作流没有设置报告模板，因而报告不可查看，所以只能查看“相关文件下载和预览”。

点击“相关文件下载和预览”，可以看到任务的结果文件。对于vcf，文本文件和png等图文件，支持在线预览和下载，超过100M的文件，建议按照下文使用客户端下载（如图12）。



图12

（图12）

Part 3 参数解释

工具：VEP_Ensembl_annotation、VEP_RefSeq_annotation

参数 默认值 解释
dbNSFP M-CAP_score,MutationAssessor_score 注释dbNSFP3.5c中的M-CAP列和MutationAssessor_score列信息，详细列名称见readme
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