2018-03-26GeneDock

精准医疗临床解决方案:高效数据管理、智能辅助决策和诊疗场景全面覆盖

GeneDock&iGeneTech携手打造的精准医疗临床解决方案,为临床医生提供多功能一体化的全流程服务,大幅提升临床医生决策和工作效能,推进精准诊疗的发展。

GeneDock & iGeneTech携手打造精准医疗临床解决方案,为临床医生提供包括信息采集、辅助诊断、Panel设计、捕获测序、标准生信分析、分子诊断报告等多功能一体化的全流程服务,大幅提升临床医生决策和工作效能,推进精准诊疗的发展。

精准医学的过去和现在

早在2011年,美国国家研究委员会在《迈向精准医学:建立生物医学与疾病新分类学的知识网络》中首次提出了“精准医学”的概念。15年年初,美国前总统奥巴马正式提出了精准医疗计划,同年3月我国首次召开精准医疗战略专家会议。随着测序技术的完善,测序成本急速下降,各国政府纷纷启动精准医疗计划。

传统临床实践中,由医生经验主导的临床诊疗过程存在较多的不确定性。面对纷繁复杂的疑难杂症,作为个体的医生很难在短时间内作出准确的记忆、分析与判断。精准医疗时代,随着技术的进步和样本数量的累积,通过基因测序对疾病进行分型,医生将患者个人信息与相关大数据进行比对,进而提供精确的个体化治疗方案。

作为未来大健康产业发展的重要方向,基于大数据的精准医疗的实现、个人基因测序的普及正在给全球健康和医疗产业带来巨大变革。

GeneDock与iGeneTech希望通过技术创新,帮助医生精准决策,共同推动实现低成本、易获得的精准医疗服务,使精准医学惠及普通民众。

精准医疗临床解决方案

在实际临床场景中,医生的整个诊疗流程包括:问诊、采样、送检和签发遗传咨询报告。

问诊:医生给患者问诊,记录患者主诉、临床症状等信息,判断是否需要做分子诊断。

采样及送检:护士给患者采样,并把样品送到测序实验室,测序实验室给出测序下机结果。

签发遗传咨询报告:具有遗传咨询知识的医生根据测序结果给出遗传咨询报告,并由临床遗传专家进行审核签发,最终返回给临床医生及患者。

在这整个诊疗过程中,临床医生面临着以下几个问题:

1.问诊过程中,医生缺乏临床信息采集工具,无法准确记录患者信息,无法上传和整理患者携带的历史就诊资料。

2.在采样测序过程中,医院自主测序面临着医院实验日志记录碎片化、测序实验任务多、任务排程难度大、任务进程无法保证、自动化程度低等问题。而外包测序又面临着测序数据交付自动化程度低,人力、物力耗费大等问题。

3.遗传报告编写过程复杂,医生在撰写遗传报告时缺乏专业知识库的支持,工作量大,签发报告周期长、效率低。

4.此外整个过程涉及海量数据的存储、数据安全性、生信分析稳定性等问题。

为了将临床专家从繁重业务中解放出来,全心研究治疗方案,提升诊疗效率和准确率。GeneDock与iGeneTech基于上述诊疗流程,推出精准医疗临床解决方案,包含以下几个应用产品:

1.精准医疗工作站

问诊和采样阶段实现受检者信息记录、数据筛选、辅助决策等功能,实现大批量患者数据的智能化管理。

2.智能分子诊断实验室

样本到测序阶段记录实验管理信息,将实验过程进行流程化管理。

3.基因捕获测序

测序阶段进行探针设计,panel优化,基因捕获,上机测序,获得测序结果。

4.组学数据计算生产

测序下机跑生物信息流程,满足批量化、标准化生信分析需求。

5.分子诊断协作系统

由遗传专家和临床专家审核补充报告并进行签发,最后患者获取报告。

然而,上述产品并不能完全满足临床及遗传专家团队的需求。在遗传病领域,国内有这方面知识的医生非常少,为把专家知识分享给临床一线医生,普及到更多患者,我们推出基于临床及组学数据仓库构建的临床辅助诊断系统。

通过临床辅助诊断系统,临床医生输入表型信息,例如“感音神经性耳聋、皮肤低色素、白额发或早白发、虹膜异色”,系统推测该患者可能患有Waardenburg综合征。同样,系统根据医生的诊断结果,可以智能推荐对应的靶向基因集,并帮助进行探针设计和捕获测序。

另外,通过智能搜索引擎建立的辅助决策知识库,能够对既往历史关键临床数据进行沉淀,对专家经验及知识进行更新和流入。平台可提供大数据训练模型,临床医生及专家在使用过程中会进行反馈,系统的诊断结果会越来越准确。临床医生通过输入表型信息,来查找相似病历、临床治疗路径及用药管理。当医生在表型和病理上确定目标疾病类型之后,通过在知识库中检索,可以得到对临床信息预先判断的辅助决策信息,用来制定更精准的诊疗方案。检测结果经临床专家解读后,相关信息将进一步流回知识库。知识库进一步优化,不断帮助临床医生获得更精准的辅助诊疗效果,全面提高工作协同效率。

精准医疗临床研究中对数据,尤其是对基因数据有二次利用的需求,二次利用的需求来源于医生和研究人员需要做的回溯性工作。在传统的临床研究中,由于缺乏良好的系统进行管理,数据零散地存放,提取到原始信息后缺乏进一步数据挖掘的可能。以基因为主题的数据仓库通过高效的数据管理以及强大的分析操作就可以满足临床研究中对基因测序数据二次挖掘的需求。通过临床诊断积累到足够多的数据后,可以对这些数据进行全面分析和挖掘,提高科研效率。面向临床科研的数据仓库实现:

1.从多个维度筛选出特定条件的档案
❖.通过基本信息筛选
❖.通过表型信息筛选
❖.通过特定位点信息筛选

2.筛选出特定条件的位点
对于给定的档案,可以整理突变位点并进行多维度位点的筛选工作。通过质量控制,常见突变,有害预测,遗传预测等多种类的筛选条件,筛选特定的位点,并展现位点信息。同时我们还可以通过建立Case-Control课题来进行同时包含实验对照组的位点筛选。

GeneDock & iGeneTech联手推出的精准医疗临床解决方案,帮助临床专家与患者形成如下的数据闭环,实现数据的高效管理和在临床、科研上的有效利用:

在精准医疗临床解决方案的协助下,未来,患者、一线临床医生、遗传学临床专家将形成如下图的关系,临床诊疗将变得更智能、更精准、更简化。

精准医疗临床解决方案优势

1.专业技术,定制服务

GeneDock作为国家高新技术企业、全国精准医学产业创新联盟理事单位、首批“英特尔精准医疗伙伴计划“成员,深入洞察精准医学行业需求,运用先进的数据技术提供全方位数据平台方案。iGeneTech作为国内首批拥有自主知识产权的两项技术液相探针捕获技术(TargetSeq®)和多重PCR捕获技术(MultipSeq®)的基因检测产品设计和制造的生物技术企业,拥有中国智造的全面基因捕获技术开发与服务产品线,体系化成熟产品和灵活的个性化定制服务,充分保证了医疗辅助诊断中对致病位点进行panel专业设计与优化。GeneDock与iGeneTech将领先的数据平台和专业的基因捕获技术优势互补,携手提供“精准医疗临床解决方案”,为临床专家提供量身定做的临床信息管理和辅助诊断系统。

2.操作简便,功能全面

界面友好易操作、信息录入结构化有针对性、内容编辑灵活完备、数据管理高效便捷等特点,能够协助临床医生轻松存取和管理信息、获得分析结果、出具和解读报告。一体化的完善操作流程将大大提升临床医生碎片化业务管理效率。

3.精准专家知识库,获得最优决策

随着知识库数据的积累和分析能力的提升,精准医疗临床解决方案能够协助医生和专家进行更精准的决策、选择最优的个体化治疗策略,提升医生专家治疗的准确性、降低误诊率、减少因案例缺失、数据分析和经验不足而引入的失误。

4.形成开发到应用的数据闭环,实现数据深度挖掘,辅助疾病超前预测

数据仓库会在整个诊疗流程的每一阶段采集数据,临床专家将病历信息、样本数据、诊疗路径、用药管理等信息流入到数据仓库。各类数据的存储、管理和统计功能,能够满足临床医生对数据二次挖掘的需求。通过数据仓库中数据的积累、整合分析,基因型、表型知识库的构建,进行数据挖掘,设计检测Panel以及配套的分析数据算法,再到优化临床检测,整个数据流贯穿诊疗流程,涵盖采集、整理、挖掘的作用,该方案为临床专家提供多维度的服务,协助医生进行个性化数据挖掘,实现对未来疾病的有效预测和诊断。

5.数据安全,隐私保障

精准医疗临床操作方案包含金融级别的加密技术,角色权限管理和资源隔离,有效保障了信息安全和隐私。

GeneDock与iGeneTech合作优势

1.充分发挥平台互补性特点

GeneDock研发的精准医学数据技术,为医疗机构和企业提供数据平台技术方案,推动精准医疗惠及普通民众。GeneDock凭借其人性化的操作界面、高效的数据管理、强大的分析能力、智能的辅助决策提示、稳定安全的系统等优势,能够提供强大的技术保障和平台支撑。

而iGeneTech是一个专注于生物技术创新的平台型公司,以基因捕获技术为核心。iGeneTech凭借其自主知识产权的专业捕获技术、稳定高效的质量体系、体系化成熟的产品与灵活的个性化定制服务,能够提供领先的基因捕获测序技术。

GeneDock与iGeneTech将结合双方在数据技术和测序技术上的优势,共同推出覆盖整个诊疗流程的解决方案,提高临床医生业务效率。

2.充分利用科研资源优势

GeneDock已与国内数十家三甲医院、行业顶尖机构和企业达成合作,领先的数据技术为其积累了大量的专家和渠道资源。利用专家资源优势,GeneDock可以协助丰富专家知识库,通过不断完善临床知识库和基因知识库,进行知识的数字化高效管理。

iGeneTech汇聚一批基因组学、医学、遗传学的科研人才,可以发挥科研基础优势,对样本信息、测序和其他组学信息、诊疗路径和其他散在的病例信息进行整合分析,结合专业技能、文献和公有数据库中的资源,协助临床专家梳理现有分析结果、挖掘个性化数据、完善科研思路。


GeneDock是您可靠的精准医疗数据技术专家,致力于解决精准医学面临问题,为您提供领先的数据技术和全方面数据平台建设方案。