GeneDock HG Somatic——299元人全基因组体细胞突变标准化数据分析服务

2017年5月15日，GeneDock正式发布人全基因组体细胞突变标准化数据分析服务：GeneDock HG^TM Somatic。
HG Somatic 延续了GeneDock HG “多快好省”的特点，适用于成对测序样本标准化数据分析，可快速鉴定体细胞突变（somatic mutations）。这种分析方法常用于肿瘤领域的组学研究。

利用GeneDock HG^TM Somatic完成一次常规的成对测序样本数据分析（30X Normal+60X Tumor），分析计算时长约为9小时，仅需299元。

您可能有如下疑问：

为什么要用标准化分析？

NGS数据下机后的FASTQ文件， 需要经过比对、变异检测和注释，才能形成分析报告。目前，对于比对和变异检测两个步骤，依据GATK Best Practices进行分析已成为业内共识；此外，这两个步骤对计算资源要求非常高，采用本地集群进行分析计算，不仅要投入较高的硬件购置及维护成本，而且随着数据量增大，分析时间也越来越长，已无法满足数据量极速增长的生产级生物信息分析的要求。
GeneDock基于云计算的HG系列标准化数据分析服务，不仅满足了比对和变异检测步骤对计算资源的要求，而且通过自动化的业务流程，帮助用户摆脱安装测试软件、数据处理等繁琐重复性的工作，使用户更专注于研发工作。

为什么称为“服务”？
基于GeneDock生信云，不仅支持合作伙伴高性价比地实现大规模组学数据计算和存储，提高分析工作的标准化程度和可维护性，还可以实现高效的组学数据的权限管理。另外，GeneDock Workflow Client 可以支持用户与GeneDock平台进行交互，使生信人员方便、快捷的管理和操作工具、工作流与任务等资源，使自动化和批量化操作更简单。

GeneDock HG^TM Somatic 分析流程包括哪些软件？

GeneDock HG^TM Somatic 流程使用BWA、Sentieon软件TNseq，进行从FASTQ到VCF的分析（包含SNV和INDEL）。Sentieon TNseq是一款类似于GATK MuTect1/MuTect2的软件，包括TNsnv和TNhaplotyper，其中TNsnv与GATK MuTect1一致，可用于鉴定SNV；TNhaplotyper与GATK MuTect2一致，可用于鉴定SNV和INDEL。更多信息请见Sentieon官网：http://www.sentieon.com/products/
GeneDock的生信团队与数据计算团队共同努力，在数据传输优化、分析算法选择、计算资源选型等方面都进行了优化，并对分析关键步骤做了分布式处理，在保证同GATK MuTect1/MuTect2鉴定结果准确度一致的基础上，大大降低了用户的分析成本，缩短了运行时间。

GeneDock HG^TM Somatic 可以用于什么领域？

体细胞突变（Somatic Mutation）在肿瘤的发生发展过程中起到了核心作用。由于该突变不是遗传导致的，利用肿瘤组织的基因组与正常组织的基因组进行比较，可在DNA水平对肿瘤发生机制进行解释。
GeneDock HG^TM Somatic适用于成对测序样本数据标准化分析，快速鉴定体细胞突变，主要解决从FASTQ到VCF之间的标准化数据分析过程。

GeneDock HG^TM Somatic 如何使用？
请参考GeneDock官网（www.genedock.com）“开发者中心”，在“帮助文档”中点击“HG Somatic”即可查看详细使用说明。

如何申请？
GeneDock HG^TM Somatic采用邀请注册制，您可以扫描以下二维码填写表单申请或发送邮件至support@genedock.com（发送邮件需要包括您的姓名、单位或课题组、联系方式等信息）。

（作者：GeneDock）