(本文由GeneDock公司 Bioinformatics Engineer 刘轩竹撰写,转载请保留作者信息和原文链接)

背景

随着基因测序技术的快速发展,检测成本大幅度降低,使得基因组测序投入临床市场并服务大众。但二代测序发现的变异数量是巨大的,造成变异解读及查找致病基因需耗费大量的人力物力。以人类基因组为例,1个人类基因组包含近3500000个SNV突变和1000个拷贝数变异,其中约20000-25000个变异是在编码区,10000个位点发生了氨基酸编码改变,仅有50-100个发生了蛋白截断或功能缺失,手动检查每个位点非常耗时且有些不切实际。

Variant Effect Predictor(VEP)是功能强大的注释、分析工具。它可以对二代测试产生的不同类型变异进行注释,包含SNPs, insertions, deletions, copy number variants和structural variants。也可以依据各种数据库的内容,根据需要,对变异进行过滤和排序。

GeneDock公有云平台目前提供VEP注释的工作流,使用VEP88对变异进行注释,输入变异检测后的vcf文件,输出注释后的文件(vcf格式)和经筛选后的变异位点。

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