GeneDock与iGeneTech融合领先的数据管理、挖掘、分析能力和专业捕获技术，携手打造“精准医疗临床解决方案”，大幅提升临床医生的决策和工作效能，推动精准诊疗。

聚道科技CTO王乐珩受邀参加顾大夫沙龙，分享临床基因数据管理的问题和解决方案。

华大科技&GeneDock 基因组解码计划实践，实现自动化生产、智能化数据质控、有效的数据管理和数据安全等。

华大科技和GeneDock战略合作，助力基因组解码计划，全力推动全基因组测序进入百元人民币时代。

医学遗传学是我国医学中最前沿的新兴学科之一，是生命科学研究的方向和主题，基因大数据和机器学习的应用，将会逐步成为医学遗传精准医疗的核心技术。

(本文由GeneDock公司 Bioinformatics Engineer 刘轩竹撰写，转载请保留作者信息和原文链接)

背景

随着基因测序技术的快速发展，检测成本大幅度降低，使得基因组测序投入临床市场并服务大众。但二代测序发现的变异数量是巨大的，造成变异解读及查找致病基因需耗费大量的人力物力。以人类基因组为例，1个人类基因组包含近3500000个SNV突变和1000个拷贝数变异，其中约20000-25000个变异是在编码区，10000个位点发生了氨基酸编码改变，仅有50-100个发生了蛋白截断或功能缺失，手动检查每个位点非常耗时且有些不切实际。

Variant Effect Predictor（VEP）是功能强大的注释、分析工具。它可以对二代测试产生的不同类型变异进行注释，包含SNPs, insertions, deletions, copy number variants和structural variants。也可以依据各种数据库的内容，根据需要，对变异进行过滤和排序。

GeneDock公有云平台目前提供VEP注释的工作流，使用VEP88对变异进行注释，输入变异检测后的vcf文件，输出注释后的文件（vcf格式）和经筛选后的变异位点。

(本文由GeneDock公司 Bioinformatics Engineer 武雅蓉撰写，转载请保留作者信息和原文链接)

引言：

随着NGS测序成本的降低，高通量测序分析变得越来越普遍。然而，在实际工作中，生信人员往往拿到测序公司提供的数据之后，就直接开始跑流程，去接头、过滤、鉴定变异位点…

然而，过滤前和过滤后的数据到底有什么不同？数据中N碱基的含量如何？低质量的数据是否居多？测序深度是否达到要求？靶标区域覆盖度如何？这一系列的问题往往被急于出分析结果的生信人员（尤其在大Boss的问[逼]候[迫]下）抛之脑后。

满心欢喜去交付自己麻溜完成的分析成果，却遭到了客户对结果的质疑。苦苦回溯分析过程，查找众多可能的出错步骤，最终发现是测序数据质量不过关。前功尽弃，何其郁闷哉…

为保证分析结果的可靠性，对测序数据进行质量控制统计分析意义重大。尤其在临床二代测序检测领域，分析结果的可靠性与否关乎医生的诊断和病人的安危。

参照《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》、《二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤精准医学诊断的共识》中要求的指标，以及实际测序数据分析经验，GeneDock的小伙伴为全外显子组和全基因组产品增加了质控统计步骤，主要包括：（1）过滤前后FASTQ文件的基本测序质量统计；（2）比对后BAM文件的基本统计。

GeneDock MTP 精准医学多中心临床试验平台(V1.0)于2017年8月15日正式上线啦！

(本文是根据GeneDock基因数据工程师孙兴强对GATK4 beta版的调研结果整理，转载请保留转载信息和原文作者及链接。)

为贯彻落实科技部实施人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境等法规政策，加强保护我国人类遗传资源，提高我国生物企业责任感，促进平等互利的国际合作和交流，共同筑起保护我国人类遗传资源防线，GeneDOCK等数十家生物企业共同倡议：
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