2018-12-27GeneDock

中国首个《临床单基因遗传病基因检测报告规范》团体标准正式发布

2018年12月26日,中国首个《临床单基因遗传病基因检测报告规范》(标准编号T/SZGIA 4-2018)正式发布。GeneDock是本次团体标准的起草单位,与多名临床专家和多家行业机构共同推进临床基因检测报告的规范化和标准化。

该标准规定了临床单基因遗传病基因检测报告应包含的内容以及要求,适用于第三方医学检验机构、医院或大学诊断实验室等出具的临床单基因遗传病基因检测报告,于2018年12月27日开始实施。目前该标准已在全国团体标准信息平台以及深圳标准信息平台正式发布,且已全文公开。

完整基因检测报告内容

标准规定,完整的基因检测报告包括:

  1. 检测机构的信息和联系方式;
  2. 受检者的基本信息;
  3. 送检机构及医师的信息;
  4. 检测样本的类型;
  5. 样本接收及检测报告的日期;
  6. 检测项目及检测方法;
  7. 检测结果:
    变异位点的信息;
    变异位点的命名;
    转录本的选择;
    变异位点致病性的判定;
    变异位点的分级报告;
  8. 检测结论;
  9. 结果解释;
  10. 建议;
  11. 参考文献;
  12. 检测方法说明和局限性;
  13. 签名及签章。

NGS报告模版:

作为基因检测的结论,临床基因检测报告是其在临床应用的重要依据。制定行业标准、规范临床基因检测报告的内容,有利于促进基因检测报告在医院和检测机构之间形成互认,更有效地解决临床实际问题。GeneDock作为精准医疗数据技术专家,将充分发挥专业优势,助力行业标准的建设,推动中国基因检测行业的健康有序发展。