2018-10-30GeneDock

GeneDock遗传性耳聋基因变异功能预测模型@ASHG2018


美国人类遗传学会(ASHG)年会是遗传学界最大的国际性学术交流会,2018 ASHG年会于10月16-20日在加利福尼亚州第二大城市圣迭戈(San Diego)隆重召开,超过8000名来自世界各地的临床医生、学者、研究人员、遗传学顾问参加本次大会。

陆军军医大学第一附属医院(重庆西南医院)医学遗传中心与GeneDock合作开发的遗传性耳聋基因变异功能预测模型被选作墙报展示。卜枫啸博士在现场为参会者介绍了相关工作,该预测模型(DVPred)利用西南医院建立的中国遗传性耳聋基因研究战略联盟(CDGC)数据和机器学习技术,明显提高预测准确度,ROC曲线的曲线下面积(AUC)达到0.998。

与其他方法相比,DVPred在遗传性基因变异功能预测方面表现出更高的准确性,灵敏度高、特异性强。


美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合分子病理学会(AMP)和美国病理学家协会(CAP)发布的变异分类指南,将变异分成五类:“致病”、“可能致病”、“意义不明确”、“可能良性”和“良性”。

每个人的基因都有数以万计的突变位点,有相当一部分变异的意义是不明确的。由于低通量和高成本的实验分析,大多数新发错义突变未进行功能试验。高准确性的遗传性基因变异功能预测工具可以缩小后续功能验证实验的范围,提高实验效率。


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