2018-08-21GeneDock

十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会:人工智能与临床遗传诊疗

2018年8月3日-5日,第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会在沈阳成功举办。GeneDock CEO 李厦戎博士受邀参加本次大会,并为大家带来题为《人工智能(AI)与临床遗传诊疗》的精彩报告。本文将为您分享报告内容。



随着技术的发展,人工智能逐渐从前沿技术转化为现实应用,为各行各业带来了关键性发展机遇。医疗行业长期存在医生资源供需缺口大,资源分配不均,诊疗周期长等现象。人工智能凭借高效计算与精准分析的优点,其与医疗行业的深度融合,推动学科进步与医院智能化。

人工智能

关于人工智能(Artificial Intelligence)的定义,不同教科书有不同的解释,其中比较简单、易于理解的定义是“使一部机器像人一样进行感知、认知、决策、执行的人工程序或系统。”

自1956年达特茅斯会议正式提出人工智能这一概念后,人工智能的发展历经沉浮。随着数据量和硬件上的进步,深度学习被提出以后,克服了计算成本和计算能力的瓶颈,人工智能进入高速发展时期。

人工智能+医疗


随着人工智能产业进入发展快车道,人工智能在交通、医疗、教育、家居等应用领域逐渐拓宽。人工智能与医疗的结合主要在几块,包括基础设施层、技术层和应用层。

从场景来讲,人工智能与医疗的具体应用包括虚拟助理、医学影像、辅助诊疗、健康管理、疾病风险预测、医院管理、药物研发、文本分析等等。

人工智能+遗传病诊疗

人工智能在遗传疾病诊疗的应用可以分为几个方面,临床表型信息、基因型信息、致病性辅助决策和药物发现。

临床表型信息

HPO是描述人类表型特征的标准化术语,随着对疾病研究的逐渐深入,临床表型数据的重要性凸显。以标准化术语来描述患者的表型,不仅有利于疾病的诊断,确定致病基因,还能帮助研究人员寻找疾病与特定表型之间的关系。

国际上有一种疾病检索工具——Phenolyzer可以根据用户输入的疾病或表型信息来区分候选致病基因的优先次序,寻找疾病与基因之间新的关联性。

GeneDock在这方面也有类似的工作,我们基于疾病表型抽取一些关键词,匹配到HPO,基于树的相似度和层级关系得到表型与基因的关联。

基因型信息

Google 推出的DeepVariant深度学习模型,利用深度神经网络来从测序数据中快速识别变异位点。DeepVariant将基因组中识别变异的任务转换为图像分类问题,将高通量测序所测区的数据,转换成完整的基因组图像,而后由深度学习模型进行变异检测。这项技术在准确率上和较精确度上,都比传统方法高出一大截。但其计算量较大,需要有强大的计算能力保障。

致病性辅助决策

每个人的基因都有数以万计的突变位点,有相当一部分变异的意义是不明确的。并不是所有的基因变异都会影响健康,因此很难断定某些检测出的变异是否与患者的疾病、表型相关。要从这海量的变异位点中筛选出真正具有生物学意义、真正致病的变异位点,成为了目前精准医学行业的瓶颈。

当面对一个突变位点,医生希望能够快速准确地判断这个突变会造成什么样的影响。为此,GeneDock与陆军军医大学第一附属医院袁慧军主任合作开发了听力基因变异位点致病性判别模型。基于高质量的数据集和机器学习技术,该模型能够准确预测变异的致病性位点,且效果好于市面上已有的数十个预测软件。在此之上,我们建立了遗传性听力决策支持系统, 为临床诊断提供决策支持。

此外GeneDock还与南方医科大学徐湘民教授合作建立了遗传性血红蛋白病决策支持系统,通过致病基因、临床表型、修饰基因等信息来辅助血红蛋白病精确诊断。

GeneDock Eva( 精准医疗智能助理)能够基于AI技术帮助临床遗传专家高效地筛选位点,基于专家系统和大数据结果提供临床医生科学的辅助决策意见。

药物发现

BenevolentAI利用人工智能技术,通过从研究论文、专利资料、临床档案等海量信息中学习,来判断已有的化合物对疾病的治疗作用,这将加速药物研发的过程。

人工智能与医生的关系


随着人工智能在医疗的应用不断拓宽,人工智能以其效率和准确性正在颠覆我们对医学的认知,AI是否会在不久的将来取代人类医生又一次引起讨论。实际上,人工智能不是全知全能的,它只是辅助人类面对大规模信息的信息处理工具,能帮助医生处理大规模医疗信息,节省医生采集和处理信息的时间,把更多的时间留给临床患者、教育学习和医学研究。

解决方案


GeneDock为临床遗传诊疗提供全栈数据解决方案,全面打通从临床信息采集、样本检测管理、基因数据生产到分析解读的环节。

GeneDock Clinic(精准医疗工作站)、GeneDock Lab(智能分子诊断实验室)、GeneDock SeqFlow(组学数据生产线)将在临床业务、样本检测、数据处理等各个环节进行规范化信息管理。

在信息化建设的基础上,GeneDock Link(分子诊断协作系统)通过提高协作的效率驱动精准诊断,并在临床应用中进一步积累数据。

GeneDock Eva(精准医疗智能助理)作为智能化工具,将辅助临床专家精准诊断,进一步实现疾病诊疗的智能化。