2018-07-23GeneDock

Intel BioIT 2018:聚道科技GeneDock面向临床的精准医疗IT解决方案

7月19日,第四届英特尔生命科学信息技术论坛在北京召开,聚道科技GeneDock作为英特尔合作伙伴的一员,受邀参加此次论坛。GeneDock精准医疗产品经理张思博出席活动,并在会上发表了《面向临床的精准医疗IT解决方案》的主题演讲,分享了在BT(生物技术)与IT(信息技术)不断融合的背景下,GeneDock在精准医疗领域的IT解决方案和实践经验。

Intel GATK 最佳实践奖


19日上午,英特尔进行了GATK最佳实践颁奖仪式,GeneDock与阿里云、浪潮等企业获得了Intel GATK最佳实践奖。此奖项的授予是对GeneDock在精准医疗领域实践与贡献的认可。作为服务于生命科学领域的数据技术企业,GeneDock将基于与英特尔的良好合作基础,共同推进数据技术在精准医疗的应用,为精准医疗专家提供专业的数据技术支持,推动普惠精准医疗。

面向临床的精准医疗IT解决方案


随后,GeneDock精准医疗产品经理张思博发表了《面向临床的精准医疗IT解决方案》的主题演讲。精准医疗是在基因检测的基础上发展出来的,但精准医疗并不等同于基因检测,实际上基因检测只是精准医疗的手段和基础之一。GeneDock不仅是基因数据解决方案提供者,更是精准医疗数据解决方案提供者。

在此概念下,GeneDock提供的解决方案将协助临床工作者科学、快速地做出诊断。基于临床诊疗场景,GeneDock推出了两个功能型产品,CDS(Clinic Diagnosis Support System)临床辅助决策系统 与VPS (Variant Pathogenicity Scoring System)位点致病性评分系统。

  • 临床辅助决策系统CDS

CDS将基因检测信息作为证据之一,协助医生专家综合表型和基因型数据,给出临床辅助决策的建议。结合基因检测的临床诊断工作包含两个方面,一是基于现有临床路径和诊断知识,通过主诉、症状、病史、体征、常规检测等表型,来进行诊断;二是结合表型和基因型,进行诊断,这也是基因测序技术对于精准医疗的主要贡献之一。

  • 位点致病性评分系统VPS

VPS协助临床遗传专家筛选出高致病性位点。VPS能够对WES、WGS数据进行快速的分析,计算每个位点的风险值,给出风险评分。按照致病性评分进行排序。方便临床遗传专家快速、准确地找到高致病性位点。


GeneDock立足于自身丰富的精准医疗平台建设经验,以精准医学专家团队的需求为核心,基于AI技术帮助临床遗传专家高效地筛选位点,基于专家系统和大数据结果提供临床医生科学的辅助决策意见,最大限度发挥精准医学专家的丰富经验和深厚学问,造福更多医疗机构和患者。