2018分子及遗传诊断高峰论坛于6月14-15日在上海成功举办。上海交通大学医学院附属新华医院余永国主任为大家带来题为《复杂多样的儿童遗传分子诊断技术质控及数据一体化信息管理——新华医院的经验探索尝试》的精彩报告。
余永国主任
儿科学博士，副主任医师，硕士生导师，上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科副主任医师，同时兼任上海市儿科医学研究所分子诊断平台负责人、课题组PI，浦江学者，美国哈佛大学博士后。近年来，余永国承担多项国家级及市级课题；发表SCI论文近30篇(总影响因子>100分)，回国后，成功搭建了基因芯片和二代测序诊断与研究平台。
分子诊断技术在儿童遗传病的应用
随着新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显，这些缺陷中很大一部分是由遗传因素引起的。精准诊断及治疗儿童遗传病尤为重要，相比于传统诊疗的试错模式，分子诊断具有精准性和便捷性，为儿童遗传病的诊疗提供更便捷有效的手段。
随着现代生物医学技术的发展，分子诊断是精准医学实践中不可或缺的一个重要手段。遗传病的三级预防措施能够有效降低出生缺陷：
- 一级预防：孕前禁止近亲结婚，杂合子检出
- 二级预防：怀孕期羊水细胞、绒毛膜细胞的酶学、基因产前诊断
- 三级预防：新生儿筛查
儿童遗传分子诊断面临的困境
儿童罕见遗传病病因复杂，普通医生可能会因为少机会接触而找不到病因，往往要经过多次往返转折，甚至通过大量会诊才能确诊。据统计，罕见病患者平均经过10次转诊才可确诊疾病。转诊过程中重复进行的检测、验证工作，造成了极大的人力和财力的浪费，还会延误最佳治疗时机。
遗传性疾病的诊断，通常是通过检测到基因变异后，与相关遗传数据库进行比对。遗传数据库的构建需要一定的数据支撑，以实现新技术的大样本探索。因此，各级医院样本共享、协作诊疗对推动儿童罕见遗传病的诊疗非常关键。
此外，儿童疑难罕见遗传病的常规基因诊断报告，经历从发起申请、进行实验、生信分析、到出遗传报告等过程，需要45-60天的周期。为遗传病患儿的救治赢得更多宝贵时间，缩短检测各个环节的时间尤为重要。过去，检测申请、分子实验过程记录、检测报告签发等信息记录主要通过从医院系统下载上传表格，通过EXCEL记录实现。这给项目沟通、数据流通、人员协作都带来了很大的不便。
分子检测需要不同团队、各个成员沟通协作，为了确保检测结果的准确性，新华医院采取三级审核的制度。比如基因诊断报告流程：
- 第一review：要求产生精准的数据并运行工作流
- 第二review：要求分析数据，双人核对，列出依据，讨论结果
- 第三review：医生审核位点，一代验证，撰写报告
实验室信息化平台的搭建对促进实验室信息同步、协作带来了很大的便利，能够提高协作效率，缩短检测周期。
解决方案——构建临床数据平台
为解决以上问题，新华医院联合GeneDock开发了临床数据平台，把新华医院的业务管理流程落到软件平台中，进一步提高业务规范性、协同高效性、数据安全性以及专业知识的共建共享。平台包括三部分：
1.分子平台临床信息和检测自动化搭建（LIMS系统）
临检分子实验室是多个场景和角色的串联：从临床医生录入数据到实验室工作人员检测、分析样本，再到遗传专家审核签发报告，这需要解决多个团队之间的分工、交接、跟进和权限隔离等问题。GeneDock协助搭建的临检实验室平台，实现从发起检测、登记受检者档案、检测项目配置、自动化任务分派、在线报告签发等功能。电子化、信息化、自动化的实验室信息管理大大加强了成员协作、信息同步的效率，提高检测结果的精准性，缩短了分子检测报告的周期。
2.高通量技术自动化信息分析pipeline构建
NGS 分析流程比较复杂，分析时间长。新华医院采用了GeneDock的生物信息计算生产系统，快速实现生物信息分析流程的云端图形化配置调试。利用该系统稳定、可靠、高效的基因数据管理与计算能力，进行批量化、标准化的生物信息分析。
3.可视化共享的遗传数据库构建
可视化共享的遗传数据库，为实现儿童遗传性疾病的精准诊断提供了数据支持，实现相似病例的快速检索。收集的来自多方医院的多维度大数据会形成知识沉淀，进一步更新和优化知识库，实现快速辅助医生临床决策、高效预测位点致病性。
新华医院临检分子实验室
新华医院分子实验室支撑了新华医院、上海市以及全国各地医院的大量新生儿筛查基因检测任务。新华医院儿童内分泌/遗传科拥有着丰厚的临床经验和临床资源，目前已积累了九千多个遗传样本。
余永国主任所在的儿童内分泌/遗传科由医师团队、细胞遗传组团队、分子组团队和生化组团队组成。其团队专注专业，精益求精，目前主要针对儿童内分泌遗传病因、儿童出生缺陷的遗传病因及产前遗传咨询等领域进行研究、诊断和治疗。
GeneDock将用领先的数据技术，与高水平团队共同助力儿童遗传病的诊疗！