精准医学数据技术在医学遗传学研究与临床实践中发挥着重要作用，在临床数据采集、组学数据计算生产 、分子实验室信息管理、报告协作与签发以及智能临床决策支持中有着广泛应用。
——聚道科技CEO李厦戎博士在第17次全国医学遗传学学术年会谈数据技术在临床诊断的应用
中华医学会第17次全国医学遗传学学术年会在昆明成功举行，来自国内外的权威专家学者围绕“医学遗传学与临床实践”主题，就遗传病的基因定位、分子机制、临床诊治及遗传咨询等领域进展开展学术交流和疑难病例讨论。
精准医学数据技术专家GeneDock受邀参加此次大会。在临床遗传分会场上，聚道科技CEO李厦戎博士带来《临床遗传诊断的信息化、数据化和智能化》的报告，本文将为您分享临床遗传诊断从信息化到数据化、智能化的实践。
信息化：简化操作，避免差错，提高效率
临床基因检测报告包括基本信息、临床信息、样本信息、检测信息等各类信息。随着临床检测越来越多，信息纷繁复杂，这需要在诊疗过程的各个环节进行规范化信息管理。为实现规范化、标准化、自动化的数据管理，我们提供：
GeneDock Clinic 精准医疗工作站
面向临床信息采集，规范化记录受检者的临床信息，支持基于工作站中已有病例数据的存储、统计和数据筛选，并能结合知识库的更新和位点致病性深度学习进行辅助决策，高效实现大批量患者数据的智能化管理。
- 结构化病历录入
- HIS集成对接
- 家系图自动生成
- 表型标准化和知识库辅助
GeneDock SeqFlow 组学数据生产线
面向基因领域的组学计算生产，实现测序下机数据跑生物信息流程的过程，提供高性能的数据传输、易用的工作流编辑环境、稳定高并行的计算和安全灵活的权限管理。
- 领先行业的稳定性和安全保证
- 业界认可的高效分析流程
- 易用灵活的数据重分析
- 外送测序数据传输分析方案
GeneDock Lab 智能分子诊断实验室
面向医学分子实验室，将实验过程进行流程化管理，实现分子实验室信息管理的电子化、标准化、智能化、自动化，有效提升分子检测效率。
- 实验SOP配置管理
- 精准任务分配与提醒
- 历史信息追溯与审计
- LIS集成与设备耗材管理
数据化：增进协作，完善诊断，积累数据
有了标准化的信息采集工具之后，数据不断积累沉淀，对海量数据和各种形态数据的处理和分析是精准诊断的重点。为实现变异位点筛选，致病判别诊断，报告协作审核，数据仓库建设，我们提供：
GeneDock Link 分子诊断协作系统
面向遗传咨询和基因诊断的报告撰写和审核，支持数据源关联、报告评论、任务提示、消息通知和内容自动填充，帮助简化和规范报告产出的过程，满足基因报告生成过程的协作需求。
- 基因型+表型数据仓库
- 变异位点分析筛选工具
- 报告编辑、审核和签发
- 关联检索与统计分析工具
智能化：辅助决策，赋能临床
为了高效解读遗传病数据，更好地应用ACMG指南，从大量变异中更快速、更准确地筛选真正的致病性位点，我们提供更高效率的辅助工具：
GeneDock Eva 精准医疗智能助理
面向临床和遗传分析，临床决策支持和风险分析，提供基于高质量数据和统计机器学习模型的变异位点致病性预测评分。
基于以上产品，我们与南方医科大学徐湘民教授合作建立了血红蛋白病诊断及风险评估系统，与陆军军医大学第一附属医院袁慧军主任合作建立了遗传病智能辅助决策支持系统，用智能化工具辅助临床专家精准诊断。
GeneDock聚道科技作为精准医学数据技术专家，致力于用数据技术帮助医疗机构建设临床、基因数据管理和协作平台，协助医生更高效率地探索和应用数据，实现信息化、数据化、智能化的临床诊断。