GeneDock CEO 李厦戎博士参与首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”，与行业专家共同探讨临床基因诊断检测报告中存在的诸多问题，共同推进行业共识和规范的建立和形成。
GeneDock CEO 李厦戎博士参与首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”，与行业专家共同探讨临床基因诊断检测报告中存在的诸多问题，共同推进行业共识和规范的建立和形成。
会后由国内多名专家和机构联合撰写的《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》（以下简称“共识”）在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇刊出。
这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识！
本次共识的公开发表有利于促进临床基因检测报告的规范化，进而提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾、促进行业良性发展。
共识内容
基因检测报告内容的标准化
变异位点的分级报告
报告结果的解读
其他问题
基因检测报告内容的标准化
临床基因检测报告的内容应包括以下两类信息：
第一类是报告正文必不可少的内容，包括：
（1）检测机构的信息和联系方式；
（2）受检者的基本信息；
（3）送检机构及医师的信息；
（4）检测样本的信息；
（5）样本接收及检测报告的日期；
（6）检测项目及检测方法；
（7）检测结果：被检出的基因变异；
（8）结果解读；
（9）建议；
（10）检测方法的适用范围和局限性；
（11）参考文献；
（12）检验报告撰写者、报告结果核对者和报告终审及签发者（亲笔签名或电子签名）；
第二类是可以附录形式呈现的相关信息：
如检测中靶基因名称或范围、更为详细的相关疾病临床表型和遗传方式、检测的技术参数、数据质量、变异位点Reads图、Sanger测序图、与疾病临床干预及其他有用的资源信息（包括可参与的临床试验及研究）等。
变异位点的分级报告
按照变异的致病性和变异的临床相关性分类，可分为：
（1）与临床表型相关的致病变异；
（2）与临床表型相关的疑似致病变异；
（3）与临床表型相关而临床意义未明的变异；
（4）与部分临床表型相关的临床意义未明的变异；
（5）与临床表型无关但为受检者所要求且能有举措的意外发现；
建议与临床表型相关的致病、疑似致病、临床意义未明变异可在报告“正文”或报告“首页”中体现；而仅与部分临床表型相关的意义未明变异、经检测前咨询和知情同意约定报告的意外发现等，在靠后的地方出现，供临床医师参考。
报告结果的解读
报告正文中列出的变异，应在报告中提供该基因变异对应的疾病信息，包括：已知的遗传方式、临床表现、发病率、外显率、发病年龄等，并标明信息的出处。若同一基因的不同位点与不同的疾病对应，则需明确列出与检出致病变异相关的疾病信息，同时还应提供与变异位点致病性判定有关的辅助信息。
在描述性报告中，首先列出结论和相关变异的标准命名和致病性类别的列表，然后简要地解释是如何综合分析得出的结论。如果新的检测和临床信息能帮助解释或排除某些可疑变异的致病性，则应列出相应建议。具体变异位点的描述和分类依据可随后逐个详细描述。
报告结论仍需遗传咨询师或临床专家结合基因相关疾病的遗传模式进一步分析。基因检测机构不能代替临床医师对受检者作出临床诊断，而是应将检测结果客观列出并进行说明。受检者所患为何种疾病以及应该如何治疗仍需由临床医师作出判断。
其他内容
- 受检者表型录入需要由专业人员用专业术语实现标准化；
- 对于意外发现是否报告要在检测前做好充分的知情同意；
- 检测报告及相关附件建议发给受检者本人及送检医师；
- 检测机构对样本及检测数据建议约定保存年限并有可提取流程，对特殊珍贵样本应长期保存；
- 变异位点致病性应建立再判定机制；
- 基因检测的从业人员应建立系统的培训、认证和定期考核机制；
- 提议建立疑难病例诊断联盟，实现资源合理配置和共享。
作为基因检测的结论，临床基因检测报告是其在临床应用的重要依据。基因检测报告标准的统一是推进行业标准建立的第一步。GeneDock作为精准医学数据技术专家，将充分发挥专业优势，助力行业标准的建设。