聚道科技CTO王乐珩受邀参加顾大夫沙龙，分享临床基因数据管理的问题和解决方案。
2018年1月27日，顾大夫沙龙第一期在北京成功举办，主题为：如何解决遗传病基因检测结果未明的问题。本次活动由顾大夫工作室和黄尚志老师牵头的疑难遗传病诊断联盟合办，邀请30多位临床专家和产业大牛从不同环节和角度分享各自的工作和体会，共同推动行业向前发展。
聚道科技CTO王乐珩受邀参加此次活动，做了主题为《面向临床的基因型和表型数据如何管理》的报告，分享临床基因数据管理的问题和解决方案。
在精准医学研究及临床实践中，由于临床数据和组学数据具有不同特点，数据生产和管理中面临数据采集成本高、多角色协作困难、业务流程欠标准、临床决策难普及、生信分析难使用等问题。
临床数据：
❖.数据维度大
❖.碎片化非结构数据
❖.随访和跟踪持续产出数据
❖.表型数据描述不统一
基因数据：
❖.单个样本数据量大，百GB级别
❖.文件格式保存，不便于应用
❖.数据库频繁更新
❖.数据解读过程需要多角色参与
为帮助医生有效整合碎片化的临床表型数据、标准化管理基因数据、准确地解读报告，GeneDock推出了精准医疗数据平台。该平台提供数据整理、遗传分析、知识沉淀、辅助决策等核心功能，最终形成一个从临床、基因检测、报告生成再到临床的数据生产线。
精准医学数据平台包含：
❖.临床数据管理：实现受检者信息记录、数据筛选、辅助决策等功能，满足临床科研数据采集和精准医疗临床医生工作站需求。
❖.智能分子诊断实验室：流程化管理实验过程，实现实验SOP管理、样本实验信息记录、工作分配、实验任务提示和逾期提醒等功能。
❖.组学数据计算生产：面向基因领域的组学数据计算生产，提供稳定、可靠、高效的基因数据管理和计算能力，满足批量化生信分析要求。
❖.分子诊断协作系统：面向遗传咨询和基因诊断的报告撰写和审核系统。
❖.数据中心：整合临床和组学数据，实现测序数据的管理、样本信息的记录与筛选和位点注释筛查等功能。
❖.知识库：包含基因知识库和临床知识库，实现疾病、基因为主题的知识沉淀和信息整合，便于医院机构进行知识的数字化高效管理。
❖.突变致病性预测机器学习模型：该模型用于致病性预测，利用机器学习技术，明显提升预测准确度。
已经正式发布的产品包括：
GeneDock SeqFlow 组学数据生产线：
GeneDock SeqFlow具备组学数据传输与管理、定制化标准生信分析流程、批量运行生信分析、数据统计与管理等功能。SeqFlow公有云平台传输数据总量达到上百TB,每月完成分析任务达到上万次。目前已为包括华大科技、泛生子、WeGene、艾吉泰康等国内数十家行业顶尖机构和企业提供高效率、高可靠性、高性价比的组学数据平台服务。
GeneDock Lab 智能分子诊断实验室：
GeneDock Lab进行实验过程流程化管理，与聚道的生信生产和报告产品进行协同接通，并将实验任务通知到人。GeneDock Lab正服务于数家三甲医院的精准医学实验室，保障每月上千份检测样本的规范处理。陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心运用Lab进行医学临检分子实验室的信息管理,大大提升实验室内信息同步效率，缩短实验检验的周期。
GeneDock Clinic精准医疗工作站：
GeneDock Clinic应用于临床及科研场景的各类数据记录和管理，能够提升精准医疗各环节临床工作效率。目前已为数家医院和科研机构提供服务,管理上万份病例和样本。陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心使用的基于Clinic的遗传性耳聋辅助决策支持系统，极大提高数据录入和整理能力，方便专家进行统计、筛选和分析数据。
GeneDock Link 分子诊断协作系统:
GeneDock Link支持数据源关联、报告评论、任务提示、消息通知和内容自动填充,满足基因报告生成过程的协作需求。上海交通大学医学院附属新华医院儿科分子诊断中心运用Link审核签发报告，提升报告协作的效率，缩短出检测报告的周期。
当前基因检测技术发展迅猛，在基因检测技术广泛转化到临床应用的过程中，需要相关机构加强交流、共同提高。GeneDock专注技术研发，承担企业责任，以数据技术助力临床基因数据的管理，协助临床专家高效地完成标准化临床数据的收集、积累、集成，推动医学遗传学的发展。