医学遗传学是我国医学中最前沿的新兴学科之一，是生命科学研究的方向和主题，基因大数据和机器学习的应用，将会逐步成为医学遗传精准医疗的核心技术。为进一步推动我国出生缺陷和遗传病防控事业的发展，满足“人口与健康”的重大需求。10月14日至15日，中国医师协会医学遗传医师分会2017年会在长沙举行。本次大会围绕“医学遗传专科建设与遗传病精准防控”这一主题，探讨我国医学遗传学的建设，促进出生缺陷防控事业在遗传病领域的进展。
儿童遗传性疾病数据库正式启动
大会秘书长，新华医院儿童内分泌科副主任余永国教授主持启动了“医学遗传医师分会网站及儿童遗传性疾病数据库”。该数据库目前整合了7家医院的300份SNV文件和300份CNV文件。该系统具有数据库检索、数据上传和整合、多账号管理和数据审核三大功能。
余教授和GeneDock共同合作研发的儿童遗传性疾病数据库如下特色功能：
🌟 多类型字段检索
支持染色体位点（区间）、基因名和HGVS字段等进行查询。
🌟 多层次结果筛选
检索结果增加了分类和统计标签，便于进一步筛选结果。
🌟 多方面信息记录
提供了医院和样本信息，方便用户联系医院获取详细资料。
🌟 关联基因组浏览器
添加了自定义的track信息，可直接跳转至UCSC基因组浏览器进行直观展示。
🌟 数据库自动扩展
支持用户上传自己的变异文件，可自动整合入库。
遗传性耳聋临床决策支持系统取得重大进展
西南医院医学遗传中心主任袁慧军教授在大会上介绍了由其主持研发的遗传性耳聋临床决策支持系统。临床决策支持系统基于基因大数据初步实现了遗传性耳聋临床转化应用，是全国首个针对单病种基因变异功能预测工具。
袁慧军教授和GeneDock 合作开发的“遗传性耳聋临床决策支持系统“有如下功能：
🌟 临床数据采集
易于配置的专科数据采集模版
表型数据结构化和质量控制
家系图自动生成
🌟 临床+组学数据仓库
专科数据集成和管理体系
数据的关联检索与可视化统计
🌟 团队协作和权限管理
构建遗传诊疗协作工作流程
支持多种数据和角色权限管理
受检者自主信息管理和医患交互
在线协同报告审批
🌟 临床决策支持
支持医学遗传专家建设诊疗规范
构建人工智能临床诊疗决策模型
卜枫啸博士介绍了临床决策系统中突变致病性预测方面的工作。该预测模型利用机器学习技术，明显提升了训练效率和预测准确度。
机器学习的遗传性耳聋突变致病性预测模型
医学遗传学是我国医学中最前沿的新兴学科之一，是生命科学研究的方向和主题，也是精准医疗的核心技术。GeneDock致力于为精准医学专家提供专业的数据技术支持。立足于自身对于组学数据管理应用的实践经验，以精准医学专家团队的需求为核心，助力专家团队更高效地完成标准化精准医学数据的收集、积累、集成，并通过机器学习等技术构建辅助决策支持系统。
GeneDock 产品
GeneDock为您提供完整的精准医学数据解决方案，以数据技术助力遗传病诊疗的创新和发展。